Porfiri a, hastalığın metabolik değişikliklerden kaynaklanan porfirinler (porfin türetilen maddeler). Genellikle kalıtım yoluyla geçen bu hastalıktan muzdarip olan kişi, ciltte ışığa karşı büyük bir hassasiyet yaşar.
Kemik iliği ve karaciğerde aşırı porfirin üretimini içeren özelliği paylaşan farklı porfiri sınıfları vardır. Bozukluk hem protez grubunun anabolizmasında sorunlara neden olur.
Gelen Normal sağlığı, vücut profyrins üretimi de yer aldığı bazı birkaç adımdan oluşur bir süreçte kan üretir. Porfiri beraberinde bu sürece yol açan bazı enzimlerin eksikliğini de beraberinde getirir ve bu da vücutta anormal porfirin birikimine yol açar. Bu hastalığın diğer nedenleri hormon (östrojen gibi), alkol ve uyuşturucu tüketimi ve ayrıca bazı enfeksiyonların varlığıdır.
Metabolizma bozukluğunun daha fazla geliştiği dokuya göre, eritropoietik porfiriler ve hepatik porfiriler arasında ayrım yapmak mümkündür.
Eritropoietik porfiriler, özellikle kemik iliğindeki değişikliği kaydedenlerdir. Eritropoietik porfiri ile genetik eritropoietik porfiri arasında ayrım yapabilirsiniz.
Hepatik porfirilerin merkez üssü karaciğerdedir. Porfirya kutanea tarda, plumboporfiria ve akut aralıklı porfiri bu gruba dahil edilebilir hastalıklardan bazılarıdır.
Porfiri teşhisine izin veren semptomlardan bazıları şunlardır:
* karın ağrısı veya krampları (bu sadece belirli porfiri formlarında görülür);
* kabarcıklara ve kızarıklıklara yol açan ışığa duyarlılık;
* zihinsel bozukluklar, nöbetler ve nörolojik hasar gibi kas ve sinir sistemi bozuklukları;
* kırmızımsı idrar;
* bel ve karın bölgesinde rahatsızlık;
* artan kaygı;
* hızlı kalp atış hızı;
* kas güçsüzlüğü veya felç;
* karıncalanma veya uyuşma;
* ekstremitelerde ağrı;
* kişilik bozuklukları.
Bir saniyeden diğerine bir porfiri atağı meydana gelebilir; Genellikle şiddetli mide ağrısı, ardından kusma ve kabızlık eşlik eder. Güneşte bulunmanın ciltte çok fazla ısı, ağrı, su toplaması, şişme ve kızarıklığa neden olması yaygındır. Bu yaralanmalardan bazılarının iyileşmesi uzun zaman alabilir ve çoğu zaman şekilsiz izler bırakır. Semptomlarda belirtildiği gibi, idrar ataktan sonra kırmızımsı olabilir.
Porfiri ataklarının, önemli derecede şiddetli, düşük tansiyon ve şok (risk durumu) normal elektrolit seviyelerinde (sodyum, potasyum, kalsiyum, magnezyum, klorür, vb.) vücut yeterli kan akışı almadığında meydana gelen ölümcül, bu da organların ve hücrelerin düzgün çalışması için oksijen ve besin eksikliğine yol açar).
İşte doktorların porfiriyi teşhis etmek için yaptıkları testlerden bazıları:
* semptomlardan biri taşikardi olduğu için kalbin oskültasyonu;
* patella gibi derin tendon reflekslerinin değerlendirilmesi;
* diğerleri arasında böbrek rahatsızlıklarını tespit etmek için kan ve idrar testleri;
* karın ultrasonu;
* arteriyel kan gazı (kandaki karbondioksit ve oksijen seviyesinin ölçümü).
Porfirinin tedavisi, ortaya çıkan hastalığın türüne bağlı olacaktır. Doktor, uygun şekilde intravenöz glukoz uygulamasını ve çeşitli ilaçların verilmesini isteyebilir. Bununla birlikte hasta, ışığa duyarlılıktan muzdarip olduğunda kendisini güneşten korumak gibi durumu kötüleştirmemek için bazı önlemler almalıdır. Bu nedenle gözlük, şapka ve eldiven takmanız önemlidir.